พบกับความพยายามในการรักษาโรคประสาทอักเสบที่หายาก เพื่อยุติการถ่ายทอดไปยังคนรุ่นต่อไป

ซาแมนธา เดนิสัน คือ คนรุ่นที่ 4 ในครอบครัวของเธอที่เป็นโรคประสาทอักเสบ (neuroferritinopathy) ซึ่งเป็นสภาวะทางสมองที่หายาก ซึ่งจะส่งผลให้ผู้ป่วยเหมือนถูกขังอยู่ในร่างกายของพวกเขาเอง แต่ลูกสาวของเธอสามารถรอดพ้นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้ได้

Article info

  • Author, ชารอน บาร์เบอร์
  • Characteristic, ผู้สื่อข่าวสุขภาพ ประจำนอร์ธอีสต์และคัมเบรีย

หญิงรายหนึ่งที่ถือว่าอยู่ในรุ่นที่ 4 ของครอบครัวของเธอต้องทุกข์ทนกับภาวะผิดปกติทางสมองที่โหดร้าย ซึ่งจะส่งผลให้เธอเป็นผู้ป่วยเหมือนถูกขังอยู่ในร่างกายของตัวเอง แต่ตอนนี้เธอกำลังมีความหวังในการทดลองยาชนิดหนึ่งจะช่วยให้ผู้ป่วยโรคนี้มีความหวังมากขึ้นในอนาคต

ซาแมนธา เดนิสัน วัย 58 ปี ป่วยเป็นโรคประสาทอักเสบ (neuroferritinopathy) ซึ่งเป็นโรคที่หายากที่ส่งผลกระทบต่อชีวิตของสมาชิกในครอบครัวจำนวนหนึ่ง ที่มีรากเหง้าจากเมืองแคมเบรียในสหราชอาณาจักร

ในขณะนี้เธอเข้าเป็นส่วนหนึ่งของการทดลองเพื่อศึกษาว่ายาที่มีอยู่ในปัจจุบัน อย่าง ดีเฟอริโพรน (deferiprone) จะสามารถช่วยกำจัดการสะสมของธาตุเหล็กในสมอง ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคนี้ได้หรือไม่

อาการของโรคนี้ได้รับการค้นพบโดยคณะแพทย์ในเมืองนิวคาสเซิลในปี 2001 โดยทั่วไป โรคดังกล่าวมักทำให้ผู้ป่วยสูญเสียความสามารถในการพูดหรือการเคลื่อนไหว ในขณะที่พวกเขายังคงรับรู้สิ่งที่เกิดขึ้นอยู่รอบตัวได้ทั้งหมด

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่า ทั่วโลกจะมีผู้ที่เป็นโรคนี้ราว 100 คน แต่ว่าพวกเขามักจะถูกวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ ก็ดูเหมือนจะสายไปเพราะพวกเขาอาจจะมีลูกไปแล้ว ซึ่งจะกลายเป็นพาหะนำโรคทางพันธุกรรมนี้ไปอีกทอด

เรื่องแนะนำ

of เรื่องแนะนำ

ก่อนที่จะค้นพบโรคนี้เมื่อปี 2001 ผู้ที่มีอาการในลักษณะนี้มักถูกวินิจฉัยผิด ๆ ว่า เป็นโรคพาร์กินสัน หรือไม่ก็โรคฮันติงตัน

เครื่องสแกนแบบ MRI ที่มีประสิทธิภาพสามารถช่วยนักวิทยาศาสตร์บันทึกภาพรายละเอียดต่าง ๆ ในสมองในระหว่างการทดลองครั้งนี้

ศาสตราจารย์แพทริค ชินเนอรี หนึ่งในนักวิทยาศาสตร์ในเมืองนิวคาสเซิลมีความรู้สึกเห็นอกเห็นใจอย่างยิ่งต่อสิ่งทีผู้ป่วยและครอบครัวที่ต้องทนทุกข์กับการป่วยโรคนี้ เขาจึงมุ่งมั่นที่จะค้นหาวิธีการรักษาที่ดีกว่านั้น คือ หาวิธีรักษาให้หายขาด

เขาจึงเป็นผู้นำในโครงการทดลอง DefINe ที่มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์และอธิบายถึงอาการของโรคนี้ว่า “โหดร้าย” เนื่องจากโรคนี้เหมือนปล่อยให้ถูกขังภายในร่างของตัวเอง โดยไม่สามารถสื่อสารกับผู้คนรอบตัวได้

ครอบครัวทั้งหมดอาจได้รับผลกระทบในคราวเดียวกัน รวมถึงพี่น้องสี่คนในคัมเบรีย ซึ่งบีบีซีได้นำเสนอเรื่องราวเกี่ยวกับพวกเขาเมื่อปีที่แล้ว ก่อนที่โครงการทดลองดังกล่าวมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์จะเริ่มขึ้น

ซาแมนธาบอกว่า จะมีคนในครอบครัวของเธออย่างน้อยสี่รุ่นได้รับผลกระทบจากโรคนี้

นางเดนิสันจากเมืองแบรดฟอร์ด คือบุคคลแรกที่ได้รับการตรวจคัดกรองเพื่อการศึกษาครั้งนี้ เพิ่งจะกลับมาจากการสแกน MRI ที่เมืองเคมบริดจ์

ตอนนี้เธอพบว่า การเดินและการพูดเป็นเรื่องยาก และบอกว่าอาการดังกล่าวได้สร้างร่องรอยแห่งความเสียหายไว้ให้กับครอบครัวของเธอ

“พี่ชายของฉันก็มีอาการนี้ พ่อของฉันก็มีอาการนี้ แม่ของพี่ชายฉันก็มีอาการนี้ และแม่ของเธอก็เช่นกัน” เธอกล่าว

สเตฟ ลูกสาวของซาแมนธาถึงกลับร้องไห้ออกมา เมื่อทราบว่าเธอไม่ได้รับถ่ายทอดยีนดังกล่าวมาจากพ่อและแม่

สเตฟ ลูกสาวของซาแมนธารู้ว่าเธออาจเสี่ยงที่จะเป็นพาหะของยีนตัวเดียวกันกับที่แม่เธอถ่ายทอดมาให้ และยังเห็นว่าปู่ของเธอมีภาวะเสื่อมถอยลงของร่างกาย หลังจากได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ ผิดพลาดว่า เป็นโรคพาร์กินสัน ก็ตาม

การที่ได้เห็นแม่ของเธอสูญเสียความสามารถในการเดินและการพูด เธอย้อนเล่าว่า “เธอแม่ของฉันมักจะชอบออกไปข้างนอกเพื่อเดินเป็นเล่นไกล ๆ … เธอเคยเป็นคนร่าเริงและช่างคุย”

สเตฟก็เคยรู้สึกหวาดกลัวเมื่อทราบว่าสิ่งเดียวกันนี้อาจจะเกิดขึ้นกับเธอและลามไปจนถึงขั้นที่เธอกลัวการมีลูกของตัวเองด้วย

“ฉันไม่อยากให้พวกเขาเติบโตขึ้นมาและเห็นฉันต้องเผชิญสิ่งที่แม่ฉันต้องเผชิญในตอนนี้” เธอกล่าวอธิบาย

แต่เธอบอกว่า การไม่รู้ว่าเธอมียีนนี้หรือไม่ทำให้รู้สึกเครียดมากจน ในที่สุดเธอจึงตกลงใจเข้ารับการทดสอบ

และเมื่อได้รับโทรศัพท์แล้วปลายสายบอกว่า เธอไม่ได้รับการส่งทอดยีนดังกล่าวมา เธอและคู่รักของเธอก็ร้องไห้ออกมา และตอนนี้พวกเขาจะมีลูก

“การรักษาที่มีประสิทธิภาพ”

โครงการทดลองของเคมบริดจ์ได้รับการอนุมัติจากองค์การกำกับดูแลยาและผลิตภัณฑ์สุขภาพของสหราชอาณาจักร (Medicines and Healthcare merchandise Regulatory Agency – MHRA) และได้รับการสนับสนุนจากกองทุน LifeArc Rare Illnesses Translational Venture เป็นเงิน 750,000 ปอนด์ (ราว 34.4 ล้านบาท)

หากว่าโครงการนี้ประสบความสำเร็จ ศ.ชินเนอรีกล่าวว่า คณะแพทย์อาจจะสามารถให้ยาดีเฟอริโพรนแก่กลุ่มเสี่ยงก่อนที่อาการดังกล่าวพัฒนาขึ้น

สำหรับผู้ป่วย สิ่งนี้หมายถึง “การรักษาที่มีประสิทธิภาพ” และสามารถปูทางไปสู่การรักษาอาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสะสมของธาตุเหล็กในสมองได้

“หากเราสามารถแสดงให้เห็นว่าการลดธาตุเหล็กจะหยุดความเสียหายของเซลล์ประสาทได้ ก็ไม่ใช่เรื่องยากที่จะเสนอแนะแนวทางที่คล้ายคลึงกันนี้ ซึ่งอาจช่วยรักษาโรคพาร์กินสันหรือโรคอัลไซเมอร์ได้” ศ.ชินเนอรี กล่าวเสริม

การทดลองนี้เป็นการศึกษาแบบปกปิดสองทาง (double-blind see) ดังนั้น จึงไม่มีใครทราบว่าใครใช้ยานี้และใครที่ได้รับยาหลอก โดยนักวิจัยจะคอยติดตามการเปลี่ยนแปลงของระดับธาตุเหล็กในผู้เข้าร่วมการทดลองทุกคน

มหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ยังคงรับสมัครผู้เข้าร่วมการทดลอง และหากว่ายาดีเฟอริโพรนได้ผล นี่ก็คือความหวังที่จะทำให้แพทย์สามารถสั่งจ่ายยาตัวนี้ได้อย่างรวดเร็ว เนื่องจากว่า ยาชนิดนี้เป็นยาที่ได้รับอนุมัติให้ใช้ในปัจจุบันอยู่แล้ว

ตอนนี้ซาแมนธา เดนิสัน พูดด้วยน้ำเสียงเนิบ ๆ ว่า ความปรารถนาอันยิ่งใหญ่ของเธอในการรักษาโรคนี้ได้คือ สิ่งสำคัญสำหรับคนรุ่นต่อไป

“ถ้าพวกเขาสามารถหยุดยั้งโรคนี้ได้ มันคงจะเป็นเรื่องที่น่าทึ่งมาก” เธอกล่าวทิ้งท้าย