‘ทำไมฉันถึงอยากมีลูกด้วยวิธีทำเด็กหลอดแก้วเพื่อคัดกรองยีนที่ทำให้ฉันตาบอดออกไป'

ที่มาของภาพ : RNIB

Article data

• Author, เบธ โรส
• Feature, บีบีซี แอคเซส ออล
• เมื่อ 1 ชั่วโมงที่แล้ว

ลูซี เอ็ดเวิร์ดส์ คอนเทนต์ครีเอเตอร์สำหรับคนตาบอดและดาวติ๊กตอก (TikTok) เปิดเผยว่า เธอ “ตื่นเต้นมาก” ที่จะหันมาดูแลสุขภาพก่อนเข้ารับการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อวัตถุประสงค์ในการตัดแต่งยีน แต่เธอก็เล่าถึงภาวะกลืนไม่เข้าคายไม่ออกที่ต้องเผชิญเมื่อตัดสินใจคัดกรองยีนที่ทำให้เธอตาบอดออกไป

“ฉันครุ่นคิดเยอะมาก” หญิงวัย 29 ปี กล่าวกับพอดแคสต์บีบีซี แอคเซส ออล (BBC Entry All)

ลูซี และ ออลลี สามีของเธอ แต่งงานกันที่คิวการ์เดนส์เมื่อ 2 ปีก่อน และตอนนี้ก็พร้อมจะเริ่มต้นสร้างครอบครัวแล้ว แต่ก็มีเรื่องซับซ้อนที่ต้องพิจารณา

ลูซี มีภาวะผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากเรียกว่า อินคอนติเนนเทีย พิกเมนไท ซินโดรม (Incontinentia Pigmenti – IP) และสูญเสียการมองเห็นเนื่องจากโรคนี้ขณะอายุได้ 17 ปี เพียงไม่กี่เดือนหลังได้พบกับ ออลลี

โรคนี้ถ่ายทอดทางสายเลืoดจากผู้หญิง แม่ของลูซีมีภาวะ IP ถึงแม้ตาจะไม่บอด ยายของเธอก็มีภาวะนี้เหมือนกัน ส่วนป้าทวดของเธอตาบอดข้างหนึ่ง

Skip ได้รับความนิยมสูงสุด ได้รับความนิยมสูงสุด

Conclude of ได้รับความนิยมสูงสุด

ลูซี ตาบอดสนิท แต่หากเธอเป็นเด็กผู้ชาย เธออาจไม่รอดชีวิตมาถึงทุกวันนี้

ยีน IP ที่ผิดปกติอยู่บนโครโมโซมเอ็กซ์ (X) ผู้หญิงมีโครโมโซม X สองอัน ในขณะที่ผู้ชายมีโครโมโซม X และวาย (Y) นั่นหมายความว่า การมียีนดังกล่าวอาจส่งผลร้ายแรงต่อการตั้งครรภ์บุตรชาย

“คุณย่าของฉันแท้งลูกถึง 9 ครั้ง” ลูซี กล่าว

นี่คือข้อเท็จจริงประการหนึ่งที่ส่งผลต่อการตัดสินใจที่ซับซ้อนของลูซีและออลลี ในการเลือกการตรวจทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวอ่อน ซึ่งเป็นวิธีการพิเศษในการสร้างตัวอ่อนนอกร่างกายและคัดกรองภาวะทางพันธุกรรม เฉพาะตัวอ่อนที่ไม่ได้รับผลกระทบจากภาวะดังกล่าวเท่านั้นที่จะถูกนำกลับเข้าไปฝังในมดลูก

ลูซีบอกว่า หากไม่ได้รับการแทรกแซงทางการแพทย์เช่นนี้ การตั้งครรภ์ของเธออาจมีผลลัพธ์ที่เกิดขึ้นได้ 4 อย่าง คือ ได้เด็กชายหรือเด็กหญิงที่แข็งแรงและไม่ได้รับผลกระทบ หรือเด็กชายที่ได้รับผลกระทบจากยีนนี้ซึ่งมีแนวโน้มจะทำให้เธอแท้งบุตร หรือเด็กชายที่เกิดมาพร้อมกับความเสียหายทางสมองอย่างรุนแรง หรือเด็กหญิงที่ได้รับผลกระทบจากยีนดังกล่าว

เธอนิ่งไปพักหนึ่ง ก่อนหัวเราะและพูดว่า “นั่นฟังดูแย่มากเลยใช่ไหม นั่นคือตัวฉันเอง” เธอกล่าวถึงตัวเองที่ถือเป็นลูกสาวของแม่ที่ได้รับผลกระทบจากยีนนี้

การทำเด็กหลอดแก้ว หรือ IVF (In-Vitro Fertilization) จะตัดสิ่งที่หล่อหลอมลูซีให้เป็นอย่างที่เธอเป็นในทุกวันนี้ออกไป

นี่เป็นหัวข้อที่ถูกถกเถียงกันอย่างถึงราก บทสนทนาที่เกิดขึ้นมากที่สุดคือเรื่องเกี่ยวกับดาวน์ซินโดรมและจำนวนผู้หญิงที่เลือกจะยุติการตั้งครรภ์เมื่อทารกของตนได้รับการตรวจและวินิจฉัยว่าเป็นโรคดังกล่าว คำถามในประเด็นนี้เกี่ยวข้องกับเรื่องว่า เราให้ค่ากับชีวิตผู้อื่นที่อาจมีลักษณะไม่เหมือนเรามากน้อยแค่ไหน

ในปี 2021 ไฮดี โครวเตอร์ นักรณรงค์ซึ่งเป็นโรคดาวน์ซินโดรม ได้ท้าทายกฎหมายที่อนุญาตให้ทำแท้งทารกในครรภ์ที่มีภาวะดังกล่าวได้จนกว่าจะคลอด เธอยื่นฟ้องต่อศาลสูงโดยให้เหตุผลว่ากฎดังกล่าวเป็นการเลือกปฏิบัติต่อคนพิการที่สามารถดำรงชีวิตที่ดีได้ เธอแพ้คดีและแพ้การโต้แย้งในชั้นศาลอุทธรณ์ ต่อมาศาลสิทธิมนุษยชนยุโรป (European Court docket of Human Rights – ECHR) ก็ได้ปฏิเสธคดีนี้เช่นกัน แต่ไฮดียังเดินหน้ารณรงค์เพื่อให้ยกเลิกกฎหมายดังกล่าวต่อไป

นี่เป็นสิ่งที่ลูซีตระหนักดี และเธอกับสามีได้ใช้เวลาพิจารณาเป็นเวลานาน

“การเข้าใจว่าฉันกำลังกำจัดส่วนหนึ่งของตัวฉันที่ทำให้ฉันเป็นฉันออกไป มันเป็นการตัดสินใจส่วนตัว และฉันรู้ว่ากำลังเปิดใจให้มีการพูดคุยกันในเรื่องลูก แต่ฉันรู้ว่าฉันกำลังทำสิ่งนี้ด้วยเหตุผลที่ถูกต้อง” ลูซี กล่าว

ลูซี บอกว่า การที่เธอได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น IP ในช่วงวัยรุ่นและสูญเสียการมองเห็นถือเป็นเหตุการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจ และเธอต้องการลดโอกาสที่จะแท้งบุตรให้เหลือน้อยที่สุดเพื่อจำกัดภาระอันอาจกระทบกระเทือนจิตใจในอนาคต

เธอเล่าว่า เธอพบว่าเป็นไปไม่ได้เลยที่จะคิดเรื่องการมีลูกตามธรรมชาติ “ทั้ง ๆ ที่รู้ว่า” วิทยาศาสตร์และนวัตกรรมทางการแพทย์สามารถทำให้ลูกทารกของเธอมีจุดเริ่มต้นที่แข็งแรงและดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ได้

“ถ้าฉันมีลูกโดยไม่รู้ ถ้าฉันมีลูกที่น่ารักมาก แต่พิการ ฉันคงจะรู้สึกขอบคุณและมีความสุขมาก แต่ฉันรู้ตัวดีว่ามียีนนี้อยู่ นั่นคือเหตุผลที่เราใช้วิธี IVF”

IP ไม่เพียงแต่ทำให้ตาบอดเท่านั้น แต่ยังทำให้เกิดโรคลมบ้าหมูรุนแรงและส่งผลร้ายแรงกว่านั้นได้ด้วย ลูซีบอกว่า การมีตัวเลือกเพื่อให้แน่ใจว่าจะไม่มีการส่งต่อยีนนี้ไปสู่ลูกของเธอ รู้สึกเหมือนเป็นทั้งความรับผิดชอบและสิทธิพิเศษที่คนรุ่นก่อนหน้าไม่มี

“ไม่ว่าเราจะชอบหรือไม่ เราก็ต้องรับผิดชอบในเรื่องนี้ บางทีปัญหาที่คุณควรรับผิดชอบหากคุณมีโรคทางระบบประสาทหรือโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ ก็คือการมีลูกตามธรรมชาติ และเราไม่ได้ตัดสินคุณในรูปแบบใด ๆ นี่เป็นเพียงการตัดสินใจของฉันและสามีเท่านั้น”

การตัดสินใจครั้งนี้ทำให้เกิดปฏิกิริยาอย่างกว้างขวาง แฟนคลับของลูซีเข้ามาแสดงความคิดเห็นในเชิงบวกอย่างล้นหลาม ซึ่งเธอคิดว่าอาจเป็นเพราะว่าเธอมี “ทัศนคติเชิงบวกต่อความพิการ” ในการใช้ชีวิตประจำวัน

“ฉันรักการเป็นคนตาบอด” เธอกล่าวอยู่บ่อยครั้ง

แต่ถึงกระนั้น ผลตอบรับจากทั่วโลกก็แตกต่างกันไป ลูซีบอกว่า เมื่อเธอทำงานในญี่ปุ่นและเนื้อหาของเธอเข้าถึงผู้ชมที่ไม่คุ้นเคยกับเรื่องราวของเธอ เธอต้องเผชิญกับการล้อเลียนมากมาย

“ฉันได้รับความคิดเห็นเชิงคุกคามมากมายที่เข้าไปอยู่ในตัวกรองสแปมอีเมลของฉัน โดยพวกเขาตั้งคำถามว่าทำไมฉันถึงต้องเป็นแม่คน… ฉันรู้ว่าจะต้องเจอกับคำดูถูกมากมาย แต่ฉันก็แค่บล็อกพวกเขาไป”

“ฉันจะไม่เป็นไร ฉันคิดถึงแต่แม่คนอื่น ๆ ที่เคยผ่านเรื่องแบบนี้มาก่อนฉัน ซึ่งมีความสามารถ และอดทน”

ที่มาของภาพ : Getty Pictures

ลูซีซึ่งเป็นที่รู้จักจากวิดีโอซีรีส์ “How Does A Blind Girl…” รู้สึกดีใจมากกับโอกาสที่จะได้ทำ IVF แต่เธอก็เปิดเผยอย่างตรงไปตรงมาว่าปัจจุบันเธอไม่มีคุณสมบัติในการทำ IVF เนื่องจากน้ำหนักตัวของเธอ

แนวทางของระบบบริการสุขภาพแห่งชาติของสหราชอาณาจักร (NHS) ระบุว่า ดัชนีมวลกาย (BMI) ของคุณต้องอยู่ที่ 30 หรือต่ำกว่าจึงจะผ่านเกณฑ์ โดย BMI ที่ดีต่อสุขภาพอยู่ระหว่าง 18.5-24.9

“ฉันต้องมีดัชนีมวลกาย 30 และฉันรู้ว่าต้องลดน้ำหนักให้ได้ 9 กก.” ลูซี กล่าว “ตอนนี้ฉันลดไปได้แล้ว 15 กก.”

เส้นทางสุขภาพของเธอ ประกอบด้วย การว่ายน้ำ ยกน้ำหนัก และวิ่งหลายครั้ง โดยมี ออลลี คอยเป็นไกด์นำทางให้เธอ นอกจากนี้ เธอยังค้นพบความรักในการทำอาหารที่มีคุณค่าทางโภชนาการเป็นชุด ๆ ซึ่งเธอโพสต์เกี่ยวกับเรื่องนี้บนอินสตาแกรม, ติ๊กตอก, ยูทิวบ์ทุกช่องของเธอ รวมถึงแนวทางแก้ไขที่เธอพัฒนาขึ้นในฐานะคนทำอาหารที่ตาบอด

“ฉันต้องการเป็นตัวอย่างที่ดีของการลดน้ำหนักทางออนไลน์ เพราะตอนนี้ทุกอย่างล้วนชี้ไปที่การฉีดยาลดน้ำหนัก… ฉันแค่อยากลดน้ำหนักแบบสุขภาพดี กินอาหารดี ๆ เยอะ ๆ พูดคุยเกี่ยวกับการเตรียมอาหาร และแค่ยิ้มและออกไปวิ่ง”

เมื่อเธอมีค่าดัชนีมวลกายตามที่กำหนด ลูซีจะสามารถไปทำ IVF กับ NHS ได้สามรอบ

เธอจะติดต่อที่ปรึกษาของเธอ หลังจากนั้นเธอต้อง “ถุยน้ำลายลงในถ้วย” และนำดีเอ็นเอไปทดสอบและวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

ในช่วงเวลาประมาณ 3 เดือน ทีมงานด้านพันธุวิศวกรรมจะ “ทำการทดสอบแบบพิเศษเพื่อค้นหายีนที่เป็นปัญหาภายในไข่ของฉัน” ลูซี อธิบาย

ในระหว่างนั้น ลูซีจะฉีดยากระตุ้นไข่ในรังไข่ให้เพิ่มมากขึ้น และไข่จะถูกเก็บและสร้างเป็นตัวอ่อน (embryo) จากอสุจิของออลลี

จากนั้นจะมีการทดสอบตัวอ่อน โดยมีแค่ตัวอ่อนที่ไม่มียีน IP เท่านั้นที่จะได้ผ่านไปยังขั้นตอนถัดไป จากนั้นตัวอ่อนเหล่านี้จะถูก “สับเปลี่ยน” ไปมาเพื่อให้ลูซีและออลลีไม่ทราบว่าตัวอ่อนตัวใดถูกเลือก เพื่อให้เพศและคุณสมบัติทางพันธุกรรมอื่น ๆ ของตัวอ่อนเป็นไปแบบสุ่ม จากนั้นมันจะถูกฝังในตัวลูซี ซึ่งจะตั้งครรภ์จนคลอด

ลูซีแทบรอไม่ไหวที่จะได้อุ้มลูกน้อยไว้ในอ้อมแขน

“ฉันคงไม่สามารถหยุดคิดเรื่องที่ว่ายีนนี้จะถูกกำจัดออกไปได้” เธอยอมรับ “แต่ฉันก็มีความสุขมากกับการตัดสินใจครั้งนี้”

ไม่กี่วันก่อนหน้านี้ ลูซีโพสต์บนอินสตาแกรมว่าเธอได้รัดเสื้อคาร์ดิแกนด้านหลังให้แน่นขึ้นด้วยแถบคาดผม เพื่อให้เสื้อมีขนาดเล็กลงและพอดีตัว

“ฉันน้ำหนักลดไปมากจนตอนนี้เสื้อผ้าของฉันหลวมเกินไป เราเลยต้องผูกเชือกดึงเสื้อผ้า” เธอบอกกับผู้ติดตามของเธอ

“หวังว่าเราจะสามารถโทรติดต่อคลินิกได้ภายในไม่กี่สัปดาห์ข้างหน้านี้”