รู้จัก SPOAN โรคพันธุกรรมหายากจากบราซิล พบในเมืองที่เกือบทุกคนเป็นญาติกัน

ผู้ป่วยในเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส ไม่เคยได้รับการวินิจฉัยโรคมาก่อน จนกระทั่งดร.ซิลวานา ซานโตส ได้มาทำการศึกษาวิจัยที่นี่

Writer, จูเลีย กรานชี และ วีตอร์ ตาวาเรส
Function, บีบีซี บราซิล รายงานจากเซฮีนญา โดส ปินโตส
เมื่อ 3 ชั่วโมงที่แล้ว

ดร.ซิลวานา ซานโตส ยังคงจดจำช่วงเวลาในวัยเด็ก ตอนที่เธอได้ไปเยี่ยมเพื่อนบ้านในเมืองเล็ก ๆ แห่งหนึ่ง ซึ่งเธอมีโอกาสไปเยือนเป็นครั้งแรกเมื่อราว 20 ปีก่อน เด็กหลายคนที่นั่นล้มป่วยด้วยโรคประหลาด จนทำให้ขาอ่อนแรงและไม่อาจเดินเหินได้เหมือนเดิมอีกต่อไป

ภาพในความทรงจำของเธอ มองเห็นลูกสาวพิการของ “โลลอ” ที่ใกล้ทางเข้าหมู่บ้าน นอกจากนี้ยังมี “เฮจานี” ที่บ้านอยู่สุดปลายถนน, “มากีนโญส” ที่อยู่ถัดไปจากปั๊มน้ำมัน, “เปาลินญา” ที่บ้านอยู่ติดกับโรงเรียน

เมืองเล็ก ๆ แห่งนี้คือ “เซฮีนญา โดส ปินโตส” (Serrinha dos Pintos) ซึ่งมีความหมายว่า “เทือกเขาแห่งปินโตส” ตั้งอยู่ในพื้นที่ห่างไกลทุรกันดารทางตะวันออกเฉียงเหนือของบราซิล และมีประชากรไม่ถึง 5,000 คน

เมืองแห่งนี้มีความสำคัญในด้านการวิจัยทางการแพทย์ เพราะเป็นสถานที่ซึ่งดร. ซานโตส นักพันธุศาสตร์และชีววิทยาชาวบราซิล ได้ค้นพบโรคพันธุกรรมหายากชนิดใหม่ที่แวดวงวิทยาศาสตร์ไม่เคยรู้จักมาก่อน โดยเธอได้ตั้งชื่อโรคนี้ว่า “กลุ่มอาการสโปน” (SPOAN syndrome)

โรคดังกล่าวเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน ซึ่งส่งผลกระทบต่อระบบประสาท จนทำให้สุขภาพอ่อนแอและอวัยวะต่าง ๆ ทั่วร่างกายค่อย ๆ เสื่อมโทรมลง โรคนี้จะแสดงอาการก็ต่อเมื่อลูกได้รับยีนกลายพันธุ์จากทั้งพ่อและแม่เท่านั้น

Skip ได้รับความนิยมสูงสุด and proceed readingได้รับความนิยมสูงสุด

Cease of ได้รับความนิยมสูงสุด

ผลงานข้างต้นของดร.ซานโตส ถือเป็นครั้งแรกของโลกที่มีการริเริ่มศึกษาและวินิจฉัยโรคดังกล่าว ทำให้เธอได้รับการเสนอชื่อเป็นหนึ่งใน 100 สตรีผู้ทรงอิทธิพลที่สุดแห่งปี 2024 ของบีบีซี

แต่ก่อนที่ดร.ซานโตส จะมาปักหลักลงมือทำการวิจัยที่เซฮีนญา โดส ปินโตส ชาวเมืองหลายครอบครัวในอดีต ต่างไม่ทราบถึงต้นสายปลายเหตุที่ทำให้ลูกหลานหลายคนต้องล้มป่วยและพิการ แต่ทุกวันนี้พวกเขาทราบชัดและมั่นใจร้อยเปอร์เซ็นต์แล้วว่า กลุ่มอาการสโปนที่เกิดจากพันธุกรรมคือสาเหตุที่แท้จริง

“เธอวินิจฉัยโรคให้เราอย่างที่ไม่เคยมีใครทำได้มาก่อน หลังงานวิจัยถูกตีพิมพ์เผยแพร่ออกไป ความช่วยเหลือด้านต่าง ๆ ก็มาถึง ทั้งบุคลากร, เงินสนับสนุน, และรถเข็นวีลแชร์” มากีนโญสซึ่งเป็นหนึ่งในผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนกล่าว

เมืองที่แยกตัวโดดเดี่ยวเหมือนโลกอีกใบหนึ่ง

อันที่จริงแล้ว ในวัยเด็กดร.ซานโตสอาศัยอยู่ในเมืองเซาเปาลู ซึ่งเป็นเมืองใหญ่ที่สุดและร่ำรวยที่สุดของบราซิล ทว่าเพื่อนบ้านหลายครอบครัวบนถนนสายเดียวกัน ต่างเป็นเครือญาติที่มาจากเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส ด้วยกันทั้งหมด หลายบ้านนั้นพ่อแม่ต่างเป็นลูกพี่ลูกน้องที่มีสายเลืoดเกี่ยวดองกันมากบ้างน้อยบ้าง โดยพวกเขานิยมแต่งงานกันเองในสายตระกูลเดียวกัน

เพื่อนบ้านของดร.ซานโตส เล่าให้เธอฟังว่า ที่บ้านเกิดของพวกเขานั้น “มีหลายคนที่เดินไม่ได้ แต่ก็ไม่มีใครรู้ว่าเป็นเพราะอะไร” ลูกสาวของเพื่อนบ้านคนหนึ่งที่ชื่อว่า “ซีร์ลันเดีย” ก็ล้มป่วยด้วยโรคที่ทำให้ร่างกายเสื่อมโทรมลงเรื่อย ๆ นี้เช่นกัน ดวงตาของเธอเคลื่อนไหวและกระตุกไปมาเองอย่างควบคุมไม่ได้ นานวันไปเธอก็เริ่มแขนขาอ่อนแรง และต้องนั่งรถเข็นวีลแชร์ในที่สุด เพื่อที่จะไปไหนมาไหนได้เหมือนคนปกติ แต่ถึงกระนั้น เธอก็ยังต้องพึ่งพาคนอื่นช่วยทำสิ่งต่าง ๆ ให้ แม้แต่กับกิจวัตรประจำวันที่ทำได้ง่ายที่สุด

อีเนสมีลูกชายสองคนที่ล้มป่วยด้วยกลุ่มอาการสโปน

การศึกษาวิจัยและสืบหาสาเหตุของโรคที่กินเวลานานหลายปี ทำให้ดร.ซานโตสและคณะค้นพบกลุ่มอาการสโปน ซึ่งเป็นโรคทางพันธุกรรมที่วงการแพทย์ไม่เคยมีการศึกษาและบันทึกรายละเอียดไว้มาก่อน และนอกจากผู้ป่วยในเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส รวมทั้งในเมืองอื่น ๆ ของบราซิลแล้ว ทีมผู้วิจัยยังพบผู้ป่วยอีก 82 ราย ในประเทศต่าง ๆ ทั่วโลกด้วย

หลังได้รับคำเชิญจากเพื่อนบ้าน ดร.ซานโตสได้ไปเยือนเมืองบ้านเกิดของพวกเขาในช่วงวันหยุด เธอเล่าถึงความรู้สึกประทับใจเมื่อแรกไปถึงเมืองแห่งนี้ว่า เหมือนกับก้าวเข้าสู่ “โลกอีกใบหนึ่ง” เพราะนอกจากทัศนียภาพอันงดงามของเทือกเขาที่เขียวขจีแล้ว เธอยังพบความบังเอิญบางประการ ซึ่งแสดงถึงสภาพสังคมที่ไม่เหมือนใครของชุมชนที่นั่นด้วย

ยิ่งดร.ซานโตสออกเดินชมเมือง และแวะพูดคุยกับคนท้องถิ่นมากขึ้นเท่าไหร่ เธอก็ยิ่งค้นพบด้วยความประหลาดใจมากขึ้นเรื่อย ๆ ว่า คนที่นั่นนิยมแต่งงานกันเองในหมู่เครือญาติจนกลายเป็นเรื่องปกติธรรมดาไปแล้ว เนื่องจากเมืองของพวกเขาตั้งอยู่โดดเดี่ยวท่ามกลางขุนเขา ทั้งยังมีคนต่างถิ่นอพยพเข้ามาน้อยมาก ทำให้ประชากรส่วนใหญ่ของเมืองต้องแต่งงานกับลูกพี่ลูกน้องของตนเอง จนชาวเมืองแทบทุกคนมีสายเลืoดใกล้ชิดกัน

คู่สมรสจำนวนมากที่นี่ไม่รู้ว่าตนเองเป็นเครือญาติกับสามีหรือภรรยา จนกระทั่งได้แต่งงานอยู่กินกันไปแล้ว และถึงแม้บางคู่จะรู้ล่วงหน้าถึงความจริงทางสายเลืoดนี้มาก่อน แต่พวกเขากลับเชื่อว่าการแต่งงานกับญาติพี่น้อง จะช่วยทำให้ชีวิตสมรสยืนยาวเป็นพิเศษ ทั้งยังได้รับการสนับสนุนจากครอบครัว มากกว่าการแต่งงานกับคนนอกด้วย

อันที่จริงแล้ว การสมรสในหมู่เครือญาตินั้นพบได้บ่อยในหลายภูมิภาคของโลก โดยผู้เชี่ยวชาญประมาณการว่า คิดเป็นถึง 10% ของการสมรสในหมู่ประชากรโลกทั้งหมด ส่วนลูกที่เกิดจากการสมรสในหมู่เครือญาตินั้น ส่วนใหญ่แล้วมีสุขภาพดี แต่การแต่งงานระหว่างผู้มีสายเลืoดใกล้ชิดกัน มีความเสี่ยงสูงกว่าที่จะเกิดการถ่ายทอดยีนกลายพันธุ์ชนิดอันตราย ไปสู่ลูกหลานรุ่นหลัง

ลูซีวาน คอสตา เฮส์ นักวิจัยด้านพันธุศาสตร์ จากมหาวิทยาลัยสหพันธรัฐแห่งริโอแกรนเดโดซูลของบราซิล อธิบายถึงเรื่องนี้ว่า “หากคู่สมรสไม่ใช่เครือญาติสายเลืoดเดียวกัน โอกาสที่ลูกจะเกิดมาพิการหรือป่วยด้วยโรคทางพันธุกรรมที่หายากนั้น มีความเป็นไปได้ต่ำเพียงราว 2-3% แต่คู่สมรสที่เป็นลูกพี่ลูกน้องกัน ความเสี่ยงจะเพิ่มสูงขึ้นเป็น 5-6% ต่อการตั้งครรภ์ในแต่ละครั้ง”

ผลวิจัยในภายหลังพบว่า คู่สมรสกว่า 30% ในเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส มีความสัมพันธ์ทางสายเลืoดใกล้ชิดกัน โดย 1 ใน 3 ของคู่สมรสเหล่านี้ ต่างก็มีลูกที่พิการอย่างน้อย 1 คน

เส้นทางยาวไกลสู่การวินิจฉัยโรค

ในตอนแรกที่ดร.ซานโตส ตัดสินใจลงมือศึกษาหาคำตอบ เกี่ยวกับโรคปริศนาของลูกหลานชาวเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส เธอวางแผนจะทำการวิจัยทางพันธุศาสตร์อย่างละเอียดรอบคอบ ทำให้ต้องเดินทางเทียวไปเทียวมา โดยขับรถเป็นระยะทางถึง 2,000 กิโลเมตร จากเมืองเซาเปาลูไปยังเมืองในเทือกเขาอันห่างไกลแห่งนั้นหลายรอบ จนในที่สุดเธอจึงตัดสินใจย้ายมาปักหลักที่เมืองดังกล่าว เพื่อความสะดวกในการศึกษาวิจัยภาคสนาม

ในช่วงปีแรก ๆ ของการวิจัย ดร.ซานโตสและคณะได้เดินเคาะประตูบ้าน เพื่อขอเก็บตัวอย่างดีเอ็นเอ และแวะดื่มกาแฟเพื่อพูดคุยซักประวัติของครอบครัวชาวเมือง พร้อมกับพยายามค้นหายีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของโรคประหลาดไปด้วย

การวิจัยภาคสนามขั้นต้นที่กินเวลานาน 3 เดือน ได้กลายเป็นการทุ่มเทวิจัยเชิงลึกซึ่งกินเวลานานหลายปี แต่ในที่สุดดร.ซานโตสและคณะ ก็สามารถตีพิมพ์เผยแพร่ผลงานวิจัยในวารสารวิชาการเมื่อปี 2005 ซึ่งเปิดเผยถึงการมีอยู่ของกลุ่มอาการสโปนในพื้นที่ห่างไกลของบราซิล

เพื่อที่จะทำงานวิจัยภาคสนามอย่างต่อเนื่อง ดร.ซานโตสย้ายมาพำนักที่เมืองริโอแกรนเดโดนอร์ชี เป็นเวลาถึง 3 ปี ก่อนจะย้ายไปอยู่ในเขตลึกของรัฐปาไรบา ซึ่งทำให้เธอได้ค้นพบโรคใหม่อีกชนิดหนึ่ง

ดร.ซานโตสและคณะค้นพบว่า ยีนกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุของกลุ่มอาการสโปน เกิดจากความเสียหายที่ทำให้มีการสูญเสียโครโมโซมไปบางส่วน ส่งผลให้ยีน KLC2 สั่งการผลิตโปรตีนสำคัญออกมาจากเซลล์สมองมากเกินไป

“โลลอ” คุณปู่วัย 83 ปี ผู้เป็นเกษตรกรในเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส และบิดาของ “เฮจานี” หญิงที่ล้มป่วยด้วยกลุ่มอาการสโปน เล่าถึงความเชื่อเก่าแก่ในท้องถิ่นว่า “มีเรื่องเล่าขานต่อ ๆ กันมาว่า พวกเราได้รับโรคนี้มาจากจอมเจ้าชู้แม็กซิเมียโน เสือผู้หญิงที่เป็นบรรพบุรุษของเรา”

คุณปู่โลลอแต่งงานกับญาติสาวของตนเอง และไม่เคยเดินทางออกจากเมืองบ้านเกิดไปไหนเลย ปัจจุบันเขายังคงต้องไปทำงานต้อนเลี้ยงฝูงวัว ในขณะที่ทิ้งลูกสาวซึ่งช่วยตัวเองไม่ได้ไว้ในความดูแลของญาติ

ผลวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบว่า ที่มาของกลุ่มอาการสโปนนั้นเก่าแก่ และสืบประวัติย้อนไปไกลได้มากกว่ายุคของจอมเจ้าชู้แม็กซิเมียโนในตำนานมาก โดยปรากฏว่าโรคทางพันธุกรรมนี้มาถึงบราซิลเมื่อราว 500 ปีก่อน พร้อมกับการมาเยือนของชาวยุโรปที่อพยพมาลงหลักปักฐานในภูมิภาคตะวันออกเฉียงเหนือ

ดร.ซานโตสบอกว่า “ผลการถอดลำดับพันธุกรรม ชี้ว่าผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนสืบเชื้อสายมาจากบรรพบุรุษชาวยุโรปเป็นส่วนใหญ่ ทั้งยังมีเอกสารบันทึกประวัติศาสตร์ที่ระบุว่า มีชาวโปรตุเกส, ชาวดัตช์, และชาวยิวเซฟาร์ดี (Sephardic Jewish) จากคาบสมุทรไอบีเรีย อพยพมาอาศัยอยู่ในภูมิภาคดังกล่าวแต่โบราณ”

คำอธิบายข้างต้นมีความหนักแน่นน่าเชื่อถือมากยิ่งขึ้น เมื่อมีการค้นพบผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนในประเทศอียิปต์ 2 ราย โดยผู้ป่วยเหล่านี้ก็มีบรรพบุรุษมาจากแถบคาบสมุทรไอบีเรียของยุโรป ซึ่งก็คือพื้นที่บริเวณประเทศสเปนและโปรตุเกสในปัจจุบัน ไม่ต่างจากประวัติครอบครัวของผู้ป่วยคนอื่น ๆ ในบราซิล

ดร.ซานโตส กล่าวเสริมว่า “ยีนกลายพันธุ์นี้น่าจะมาจากบรรพบุรุษชาวยิวเซฟาร์ดี หรือไม่ก็แขกมัวร์ที่อพยพหลบหนีภัยคุกคามจากศาลศาสนาในยุคนั้น” เธอยังเชื่อว่าจะสามารถพบผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนได้อีกหลายราย ในหลายภูมิภาคของโลก โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่ประเทศโปรตุเกส

ทำความเข้าใจเรื่องความเสี่ยง

มาโนเอล ฟีร์มีโน หรือที่ชาวบ้านเรียกขานกันว่า “คุณโลลอ” อาศัยอยู่กับลูกสาว “เฮจานี” ซึ่งเป็นผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนคนหนึ่ง

แม้ปัจจุบันจะยังมีความก้าวหน้าเรื่องการรักษากลุ่มอาการสโปนน้อยมาก แต่การติดตามศึกษากลุ่มผู้ป่วย ทำให้เกิดความเปลี่ยนแปลงเชิงบวกขึ้นมากมาย เฮจานีเล่าว่าเมื่อก่อนคนอย่างพวกเธอถูกเรียกว่า “คนพิการ” แต่เดี๋ยวนี้คนทั่วไปต่างทราบกันดีว่า พวกเธอเป็นแค่ผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนเท่านั้น

ความช่วยเหลือเชิงสวัสดิการที่มาในรูปของรถเข็นวีลแชร์ ไม่เพียงแต่ทำให้ผู้ป่วยมีอิสระและพึ่งพาตัวเองในการดำรงชีวิตได้มากขึ้น แต่ยังช่วยป้องกันไม่ให้อวัยวะผิดรูป เนื่องจากถูกทิ้งให้นั่งกับพื้นหรือนอนติดเตียงนานเกินไป

อย่างไรก็ตาม เมื่อผู้ป่วยเริ่มมีอายุมากขึ้น อาการของโรคก็จะทวีความรุนแรงจนร่างกายมีข้อจำกัดมากขึ้นตามไปด้วย จนเมื่อมีอายุได้ราว 50 ปี ก็จะต้องพึ่งพาผู้อื่นให้ช่วยพยาบาลและดูแลทุกเรื่องให้อย่างสมบูรณ์ เหมือนกับลูกชายสองคนของคุณย่าอีเนส ซึ่งได้แก่ “ชิคีนโญ” ลูกชายวัย 59 ปี ที่ตอนนี้พูดไม่ได้แล้ว กับ “มากีนโญส” วัย 46 ปี ซึ่งไม่สามารถจะสื่อสารได้เหมือนคนปกติ ทั้งสองเป็นหนึ่งในบรรดาผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนที่มีอายุมากที่สุดของเมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส

คุณย่าอีเนสแต่งงานกับญาติ โดยเธอและสามีต่างก็สืบเชื้อสายเป็นทายาทรุ่นที่สามในตระกูลเดียวกัน หรือพูดง่าย ๆ ก็คือ ทั้งสองเป็นเหลนของทวดคนเดียวกันนั่นเอง “มันยากลำบากมากที่จะต้องมีลูกเป็นเด็กพิเศษ เรารักพวกเขาไม่ต่างไปจากลูกคนอื่น ๆ แต่เราก็ต้องทนทุกข์เพื่อพวกเขาด้วย” คุณย่าอีเนสกล่าว

ผลวิจัยเรื่องการบำบัดด้วยการงานอาชีพ ทำให้เปาลาและผู้ป่วยกลุ่มอาการสโปนคนอื่น ๆ ต่างได้รับสวัสดิการเป็นรถเข็นวีลแชร์ไฟฟ้า

ลารีซซา เกรอส หลานสาววัย 25 ปี ของชิคีนโญและมากีนโญสผู้เป็นลุงและอาของเธอ กำลังเตรียมจะแต่งงานกับญาติห่าง ๆ เช่นกัน โดยลารีซซาและ “เซาโล” ว่าที่สามี เพิ่งจะได้ทราบว่าทั้งสองเป็นญาติกัน หลังจากคบหาดูใจกันไปนานหลายเดือนแล้ว “ที่เซฮีนญา โดส ปินโตส หากสืบให้ลึกลงไปแล้วทุกคนต่างเป็นญาติกัน เรามีความสัมพันธ์ทางสายเลืoดกับชาวเมืองทุกคน”

คู่รักอย่างลารีซซากับเซาโล ถือเป็นจุดเน้นสำคัญของโครงการวิจัยใหม่ที่ดร.ซานโตส จะเข้าไปมีส่วนร่วมด้วย โครงการนี้ได้รับการสนับสนุนจากกระทรวงสาธารณสุขของบราซิล ให้ตรวจคัดกรองยีนของคู่รัก 5,000 คู่ เพื่อค้นหาว่ามีพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับโรคความเสื่อมถอยของร่างกายชนิดร้ายแรงหรือไม่

ดร.ซานโตสบอกว่า จุดมุ่งหมายของโครงการนี้ไม่ใช่เพื่อหยุดยั้งการสมรสในหมู่เครือญาติ แต่เพื่อช่วยให้คู่รักที่มีความเสี่ยงทางพันธุกรรมสูง ได้เข้าใจถึงปัญหาดังกล่าวอย่างถ่องแท้

ปัจจุบันดร.ซานโตส เป็นอาจารย์ผู้สอนในมหาวิทยาลัยแห่งรัฐปาไรบา (UEPB) ของบราซิล โดยเป็นผู้บริหารศูนย์การศึกษาด้านพันธุศาสตร์ และยังคงทำงานวิจัยโดยขยายขอบเขตการศึกษาให้กว้างขวางออกไป ในแถบภูมิภาคตะวันออกเฉียงเหนือของประเทศ

แม้ทุกวันนี้ ดร.ซานโตสจะไม่ได้อาศัยอยู่ที่เมืองเซฮีนญา โดส ปินโตส อีกต่อไปแล้ว แต่ก็ยังกลับไปเยี่ยมเยือนบ่อยครั้ง ซึ่งเธอบอกว่าทุกครั้งรู้สึกเหมือนกับว่าได้กลับบ้าน “ฉันเห็นซิลวานาเป็นเหมือนคนในครอบครัวของเรา” คุณย่าอีเนสกล่าว